Исследования ДНК и отпечатков пальцев значительно расширили возможности судебно-медицинской экспертизы. С помощью этих методов можно получить доказательства, которые, как правило, не подвергаются сомнению. Однако случается, что полученные данные, казавшиеся надежными и достоверными, на самом деле таковыми не являются. Причины могут быть самые разные — от физиологических особенностей до банальной врачебной ошибки. Мы расскажем о нескольких необычных случаях, связанных с использованием современных методов судебной экспертизы.
Один человек — один геном?
В 2002 году в США Лидия Ферчайлд судилась с бывшим мужем по вопросу о взыскании алиментов на двоих детей. Суд назначил родителям тесты ДНК, которые показали, что бывший муж Лидии действительно является отцом их детей, а вот сама женщина — вовсе не их мать. Более того, во время судебного разбирательства Лидия ждала третьего ребенка. После родов, на которых по требованию суда присутствовал судебный пристав, провели еще один тест ДНК, который не подтвердил родства между младенцем и матерью.
Женщина обратилась к адвокату Элану Тинделу. В одном из научно-популярных журналов юрист прочитал статью о женщине из Бостона, организм которой состоял из тканей с разными геномами. Карен Кигэн — героиню статьи — прозвали женщиной-химерой. Такая странная особенность обнаружилась случайно, когда Карен потребовалась пересадка почки, но результаты анализов ее детей, которые готовились стать донорами органа для матери, показали, что они не состоят с ней в родстве. При этом образец, взятый с щитовидной железы пациентки, показал прямо противоположный результат. По словам врачей, причина такой аномалии — в том, что Карен родилась в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами: обычно в результате этого на свет появляются близнецы, но в исключительных случаях две яйцеклетки образуют один организм, который состоит из клеток с разным геномом.
Лидия Ферчайлд, как оказалось, тоже являлась носителем такой «мутации». Это выяснилось по результатам расширенного ДНК-исследования, а также анализа различных образцов тканей. Так, волосы женщины имели генетический код, отличный от генома ее репродуктивной системы (который и унаследовали ее дети). По словам ученых, в мире насчитывается около 30 людей-химер.
Опечатков не нашли
Врач-дерматолог Питер Итин в начале нашего века стал исследовать феномен отсутствия отпечатков пальцев у некоторых людей, после того как швейцарка не смогла получить визу в США по этой необычной причине. Анализ показал, что пальцы без отпечатков (причем как на руках, так и на ногах) есть еще у восьми членов семьи женщины.
Семь членов этой семьи, как выяснилось в результате исследования, обладали отпечатками. А девять остальных являлись носителями редкой мутации: в результате нестабильного копирования одного из генов (Smarcad1) рисунок на коже у плода не формируется. Эта особенность получила название «адерматоглифия». Со временем ученые обнаружили еще несколько семей, члены которых являлись носителями данной мутации. В настоящее время исследования продолжаются. На данный момент обнаружено по меньшей мере пять семей, которые обладают такой особенностью.
Ошибочный анализ
В конце 1990-х годов в США подросток стал жертвой экспертной ошибки. Его посадили в тюрьму за изнасилование, которого он не совершал: ДНК-анализ показал, что его образец совместим с материалом, который был получен у жертвы. Парня приговорили к 25 годам тюрьмы, несмотря на наличие алиби.
Однако родители подростка смогли добиться его освобождения. Им помог эксперт-криминалист, обнаруживший ошибку в заключении по результатам генетического исследования: анализ биоматериалов позволил эксперту, проводившему исследование, сформировать три заметно отличавшиеся друг от друга ДНК-профиля для одного человека, однако на самом деле ДНК осужденного подростка не имела совпадений с образцами, взятыми у жертвы. В итоге после четырех лет тюрьмы парня освободили. А через несколько лет поймали настоящих преступников.
Неожиданные последствия рукопожатия
Человеческая ДНК может передаваться через бытовой телесный контакт. Об этом свидетельствуют результаты эксперимента, проведенного американскими учеными. Два добровольца пожали друг другу руку, затем один из них взял нож, и в результате проведенного ДНК-анализа на ноже были обнаружены образцы ДНК человека, который до ножа не дотрагивался.
Иными словами, ДНК-профиль человека можно составить по материалу, который был перенесен на поверхность посредством физического контакта. В 2013 году результаты этого эксперимента помогли не допустить осуждения невиновного человека в штате Калифорния. На месте убийства была обнаружена его ДНК, однако выяснилось, что обвиняемого там не было, а ДНК перенесли сотрудники скорой помощи, которые ранее контактировали с ним, а после были вызваны на место происшествия.
Генетика довольно молодая наука. Однако ее доказательный потенциал огромен. С помощью генетического анализа расследуют преступления, устанавливают родство, диагностируют болезни. Факты эффективности генетики подвержены миллионами тестов. Наша ДНК неизменна на протяжении всей жизни и является уникальной.
Может ли ДНК-тест выдать ошибочный результат?
В зависимости от вида исследования анализу подвергаются разные участки генома, отдельные гены или целые хромосомы. Вероятность появления ошибки в большинстве случаев зависит от человеческого фактора.
При установлении отцовства горе-генетик может перепутать пробирки или неправильно интерпретировать данные от анализатора. Но если все сделать правильно, то тест будет абсолютно верным.
Существуют случаи, когда у ребенка возникают редкие мутации и появляется расхождение в локусах. Но опытный эксперт заметит это и просит предоставить образцы матери. Если предполагаемые отцы являются однояйцевыми близнецами, то экспертиза может показать неопределенные данные. Но и тут хороший генетик заметит подвох и разберется в ситуации. В ДНК лаборатории «ИнЛаб Генетикс» работают лучшие специалисты с многолетним опытом в области ДНК анализа. Ошибается ли тест ДНК на отцовство? Сама методика нет, но человеческий фактор может сыграть свою роль.
При выявлении хромосомных отклонений или моногенных заболеваний также многое зависит от человека. Как правило процессы автоматизированы и оплошностей быть не может.
Лаборатория, которая ценит свою репутацию и своих клиентов проводит параллельныетесты разными специалистами. Затем результаты сравниваются. Двойной контроль снижает риски человеческого фактора практически до нуля.
Не стоит забывать об условиях забор генетического материала. Если пациент сознательно идет на обман и приносит заведомо ложные образцы, то тест на родство будет выполнен именно по этим образцам. Конечно, если это биообразцов одного человека, грязные или не того пола, специалист сразу это заметит.
Возможные причины погрешности при генетическом исследовании.
Как уже упоминалось выше, самая главная причина погрешности любой экспертизы — это человека:
- Плохо собранный генетический материал.
- Контаминация.
- Сознательный обман.
- Нерадивость генетика.
При правильной загрузке оборудования экспертиза не может быть ошибочной. Данные будут точными согласно предоставленным образцам ДНК.
Надо учитывать рекомендации и ограничения для определённых видов тестов. НИПТ можно делать, начиная с 9-й недели беременности, когда концентрация ДНК плода достигает достаточных значений. Иначе можно получить ложный результат.
Результаты тестов могут быть проверены разными методами диагностики. Например, NGS можно проверить с помощью real-time ПЦР. ДНК лаборатория «InLab Genetics» обладает оборудованием для контроля результатов анализа и проверки данных.
Какова точность ДНК исследования? Науке не известно более точных методов, чем генетический тест для определения родства, наследственных и скрытых болезней, вместе с талантами и индивидуальными физическими особенностями. Не точным тест ДНК не может быть по определению – неточной может быть только расшифровка его результатов, достоверность ДНК тестирования обычно вопросов не вызывает.
Благодаря точности тестов ДНК, они не только были взяты на вооружение в любое развитое здравоохранение, но и стали применяться в юриспруденции, как неоспоримое доказательство. Любой биологический материал на месте преступления, будь то волос или слюна на бокале, может быть подвергнут ДНК-тестированию.
Где хранится генетическая информация
Вся генетическая информация о строении организма и наследственных признаках храниться в ядре клетки в специальной молекуле – хромосоме. От родителей ребенку достается по 23 хромосомы от отца и от матери.
Внутри хромосомы находится двойная спираль ДНК, состоящая из отдельных участков – генов. При анализе ДНК изучается именно наличие генов, их функциональность и состояние целостности (ген может быть поврежден и работать некорректно).
Виды исследований
За все время развития генетических исследований было испробовано множество методик различной степени результативности:
- Началось все в 1920ые годы с анализа группы крови по системе АВО. Метод был далек от точности и давал результат всего в 30%.
- В 1930ые годы метод развился и стал называться Серологическим. В исследование добавили другие группы крови и повысили точность результатов до 40%.
- 1970ые года ознаменовались включением в тестирование не только крови, но и тканей, что повысило эффективность исследования до 90%.
- ПЦР это сравнительно недавняя методика была разработана в 1990ых и стала революционной. Новый метод позволяет исследовать любые материалы и получать точность результатов в 99,99%.
- Самые новейшие достижения диагностики ДНК приходятся на 2010 год. Это неинвазивный ДНК тест по материнской крови.
Сбор биологического материала
Долгое время медицина могла тестировать на ДНК только кровь, и результаты этих тестов были далеки от идеальных. На сегодня для сбора анализов нет необходимости и сторонней помощи – клиент может сделать это самостоятельно с помощью специального набора. Надо лишь провести ватной палочкой по полости рта, подсушить палочку и отправить в нашу лабораторию.
Процедура
После того, как биоматериал попадает в лабораторию, из него выделают ДНК с помощью специальных реагентов. Потом, при помощи метода ПЦР участки ДНК многократно копируются. В итоге имеется несколько миллиардов копий, которые и изучают генетики.
Обычно один и тот же генетический анализ проводят две независимые группы для исключения возможных ошибок по форс-мажорным обстоятельствам.
Расшифровка результатов
Тестирование проводится в нашей новой лаборатории на современном оборудовании.
Проведение теста и расшифровка результата обычно занимает от трех рабочих дней. Если речь идет о тесте на отцовство, то возможны два варианта результата: положительный результат при котором вероятность отцовства составляет 99,99% и отрицательный результат, который исключает вероятность отцовства на 100%.
От чего зависит точность анализа
Наша компания проводит тестирования по методу полимеразной цепной реакции, при котором выделяются искомые участки генов и многократно копируются. Методика позволяет использовать в любом подходящем биобразц: кровь, ногти, волосы, одежду и предметы личной гигиены. ПЦР позволяет с высокой точностью определить, все биокомпоненты, содержащиеся в образце.
Ввиду того, что генетическая экспертиза очень чувствительна, необходимо соблюдать чистоту образца с момента забора до момента анализа в лаборатории. Для того, что бы быть уверенным в точности ДНК теста на отцовство, необходимо обращаться к уже зарекомендовавшим себя профессионалам. Наша компания гарантирует качество результатов тестирования и предлагает:
- Услуги новейшей лаборатории, открытой в 2018 году.
- Тестирование и исследования проводятся на самом современном оборудовании.
- У нас работают одни из лучших профессионалов с большим практическим опытом.
- При тестировании используются специальные праймеры и реактивы.
Тест на отцовство и его точность
В 1991 году были приняты международные стандарты, по которым вероятность отцовства должна быть не ниже 99, 99%. Примечательно, что если совпадений с отцовской ДНК найдено не будет, то отрицательный результат дается со 100%ой гарантией.
Почему ДНК не дает 100% результата положительного отцовства? Это обусловлено тем, что ребенок получает генетические особенности, как отца, так и матери.
Какую точность дает лаборатория
Точность результатов ДНК тестирования не должна вызывать сомнения. Получить таким способом ошибочный результат возможно только в случае намеренного подлога, и подмены этого результата. ДНК человека является инструкцией, к его телу, дорожной картой по организму. Если тест показывает, что организм плохо усваивает кальций, значит, он плохо его усваивает и необходимо ему в этом помогать специальными пищевыми добавками.
Цена исследования
Цены на различные тесты разные и доходят до 25 тысяч рублей за тест. Это может показаться дорогим, но только пока не посчитаешь, сколько за свои услуги берут профессиональные тренера, диетологи и врачи, которые при всем желании не способны дать лучших рекомендаций, чем результаты тестирования. Имея на руках такие результаты, вы больше не нуждаетесь в услугах многих специалистов и можете на этом заметно сэкономить, даже если приобретете самое дорогое тестирование.
Сроки
Сроки тестирования индивидуальны и обычно зависят от загруженности заказами специалистов и лаборатории, и могут составлять до 2 недель.
Каким бы не получился результат ДНК экспертизы на отцовство, он способен полностью поменять жизнь предполагаемого отца или целой семьи. Однако, чтобы получить действительно достоверный результат необходимо тщательно выбирать лабораторию для проведения процедуры. Данная статья расскажет, как прочитать заключение по тесту ДНК выданному генетической лабораторией Медикал Геномикс.
Как понять заключение эксперта-генетика об установлении отцовства?
Анализ ДНК – это ни что иное как подробный разбор генетических данных о ребенке, отце и иногда матери. Обычно отцовство проводится посредством сравнительного анализа по эпителию из ротовой полости тестируемых. Несмотря на то, что для процедуры подходит и другой биоматериал с человеческими клетками (волосы, сухая или жидкая кровь, ушная сера, кусочки ногтей, зубы и так далее) собрать буккальный мазок проще, безопаснее и безболезненней.
В лаборатории исследуют образцы на основе полимеразной цепной реакции. Специальные ферменты, увеличивающие ДНК-фрагменты, добавляются в ДНК материал и позволяют осуществить более подробную сверку между образцами с максимально точным результатом.
Интерпретация результатов ДНК экспертизы на отцовство
Фрагменты ДНК (локусы) включают в себя отличительные тандемные повторы, которые передаются от биологических родителей. Они сравниваются во время анализа и выглядят как две аллели принадлежащие матери и отцу в отдельности. Если взглянуть на таблицу можно увидеть их численные обозначения равные количеству повторов. Если от обоих родителей наследуется одинаковая аллель, то в результат выносится одно число. К примеру, если при расшифровке анализа в соответствующем локусе человек видит значение 13 и 15, значит большее число было взято от отца. Одинаковые значения, например, 11 и 11 не будут обозначаться отдельными цифрами. Здесь достаточно одного числа 11 на обе аллели.
Что такое индекс отцовство
Комбинированный индекс отцовства или CPI говорит о том, каковы шансы на причастность мужчины к зачатию ребенка. При этом для каждого локуса, вычисленного путем умножения, есть отдельный индекс, подсказывающий специалисту, что биологическое родство не связано с посторонним лицом, не проходящим процедуру. Например, показатель индекса равный 100 тысячам говорит о том, что причастность к отцовству конкретного мужчины в сотню тысяч раз выше, чем принадлежность ребенка к другому, не тестируемому отцу. Если совпадение не было выявлено более чем в трех локусах, то комбинированный индекс также имеет нулевой показатель. Причиной 0% совпадения в 1-2 фрагментах считается генная мутация или отцовство близкого родственника проходящего анализ человека. В последнем случае рекомендуется пересдача биоматериала тестируемого, а также сбор мазка у возможных отцов.
Что такое вероятность отцовства
При проведении анализа ДНК берется нейтральный показатель отцовства величиной в 50% (т.е владелец биоматериала может быть отцом и не отцом с одинаковой вероятностью). Далее проводится вычисление для которого используется комбинированный индекс отцовства (CPI). В любом случае заключение может содержать только 2 варианта: 1. Отцовство исключено и составляет вероятность в 0%. 2. Подтвержденное отцовство с вероятностью 99,9999%. Другие показатели (например 80% или 88.9%) полученные в сторонних клиниках нельзя считать достоверными.
Почему вероятность отцовства не 100%?
Степень родства по анализу ДНК априори будет составлять не более чем 99,9999%. Такого показателя вполне достаточно, ведь человеческий организм несет в себе миллионы генетических маркеров. Тестирование каждого из них займет долгие месяцы, а цена на проведение будет просто неподъемной. Для получения точного ответа по ДНК тесту на отцовство достаточно изучения 25 маркеров. Генетики всего мира оставили тысячную долю вероятности того, что где-то на земле есть ваш идентичный генетический близнец, именно поэтому не 100%.