Нипт ошибка определения пола форум

В 10 недель делала неинвазивку. Исключили хромосомные нарушения, определили пол и резус. Сегодня родила дочь. С полом не ошиблись, а вот резус у нее отрицательный, как у меня и у двух старших сестер. А неинвазивный однозначно указал, что положительный. Вот как бывает. Имейте это в виду, кто на тест хотя бы по резусу точно ориентируется.

Поздравляю! Да хрен с ним, с резусом. Я вчера с генетиком говорила насчет своего отвратного неинвазивного теста. Она сказала, что лично у нее несколько случаев, когда тест показывал синдром Дауна, а дети рождались здоровые. Конкретно она работает с Maternity21. То же самое сказала акушерка знакомая из Москвы- лично принимала нескольких «даунят по тесту», все здоровы. То есть, получается, у каждого специалиста в данной области уже есть накопленный опыт ошибок по неинвазивкам. Так что неинвазивка, товарищи- не гарантия, не нужно на ее основе принимать решения. Она лишь повод задуматься и, может, пойти на инвазивную процедуру.

Я отказалась от инвазивки, родим-поглядим. Нет, генетик сказала, что обратные случаи ей лично не встречались.

На прошлой неделе, а чtо?

Я не вместо. Я в США, у нас такой порядок. Сперва скрининг. Если он плохой, то неинвазивка. Если она плохая, то инвазивка. Итого до результатов мы добираемся в 20нед. Я отказалась от скрининга и сделала сразу неинвазивку (за свой счет).Результат пришел через неделю, от инвазивки я отказалась.

Да, именно так. Но мозаичные формы, как правило, не ужас-ужас. Кстати, тест неинформативен, если завязалась двойня, а потом один а ранней стадии отбраковался (а таких беременностей много, и женщина про это в 90%не знает). Мне еще сказали, что бывает в плаценте одно, а в ребенке другое. А тест показывает среднее. НО никто, ни мой генетик, ни гинеколог не помнят, что были случаи ложноотрицательных результатов. То есть, если тест говорит НЕТ, значит- НЕТ (по их словам, не помню, какую статистику приводят авторы теста)

А на каком сроке определили 2 плодных яйца? Дело в том, что, действительно, риск выделения в крови матери ДНК отторженной яйцеклетки существует. И чем более ранний срок отторжения- тем меньше такой вероятности. Начиная с 5-й недели беременности ДНК плода обнаруживается в крови матери, а с 10-й недели ее концентрация достигает 3-х процентов от материнской ДНК.

К сожалению, это фактор, который может повлиять на достоверность исследования. Но с каждым днем концентрация фетального ДНК жизнеспособного плода в крови матери возрастает- поэтому такой анализ целесообразнее проводить на сроке более 10 акушерских недель (а лучше, еще позже). Тогда загрязнение крови матери ДНК отторженного близнеца будет минимальной.

Да, все так. Если делать неинвазивку, то в 12-13 недель, не раньше. И результаты принять к сведению, но не опираться только на них.

Два сосуда в пуповине? Это не страшно, у подруги так было, она тоже издергалась вся. Девица родилась раньше, но сейчас вполне ладная, доросла до нормы очень быстро.

Нет, у нас столько же, вроде. От теста зависит.

Я в геномеде и делала. Они именно перестали предоставлять услугу определения резуса?

Синдромы разные бывают. Я была готова к прерыванию, вернее, к инвазивке,если б мне сказали, что там что-то серьезное. Но не готова прерывать из-за того что «у ребенка, наверное, будут логопедические проблемы и склонность к полноте в пубертате».

Ох напугали названием, я первым делом про генетику подумала, фухх (вздохнула с облегчением)

Вероятность ложно-положительного результата составляет менее 1%, то есть, скорее всего неинвазивно определили правильно. В роддоме определять группу крови и резус-фактор не всегда корректно, т.к. после родов меняется фетальный гемоглобин, меняются и эритроциты, не всегда на них успевают созревать все антигены.А в роддоме (да и у взрослых) группу крови и резус определяют серологически, а не генетически. Поэтому считается, что определять группу крови и резус нецелесообразно у детей возрастом до 1 месяца. Если определить генетически, скорее всего резус будет положительным. Для этого необязательно брать кровь ребенка, можно взять соскоб с внутренней поверхности щеки ватной палочкой, и провести ПЦР.

А где делают такой анализ ПЦР?

В генетической лаборатории. Автору в геномеде делали) Можно через месяц и кровь сдать еще разок, будут уже достоверные показатели. Тогда можно будет говорить об ошибке. Просто жалко малышку колоть лишний раз. Думаю, в геномеде бесплатно сделают. Если вдруг не сделают- Автор, можете написать мне в личку. Я Вам организую бесплатный анализ

За бесплатный спасибо, но Вы правы, колоть за зря жалко. И потом, теперь уже разницы нет: мне же иммуноглобулин не стали после родов колоть. А если решус дочери все-таки положительный, то у меня после этих родов уже выработалось антитела на всю оставшуюся жизнь?

Так я и говорю- чтобы не колоть обратитесь в геномед и сдайте соскоб с внутренней поверхности щечки) Профилактику ИГ делают в течение 2 суток после родов. Хотя я слышала, что допустимым временем считается до 72 часов (это надо уточнять у специалистов). Если это Ваш первый резус-конфликтный ребенок (первые дети действительно резус-отрицательны), роды прошли естественно, без значительной кровопотери, то антител к положительным дочкиным эритроцитам выработалось не так много. Но если Вы планируете забеременеть еще, то необходимо будет более пристально наблюдать за беременностью, так как Ваша имунная система отреагирует на антиген следующего «положительного» (если он таковым будет) ребенка гораздо оперативнее и жестче. Я бы для спокойствия проверила всех детей еще раз (старшим можно сдать кровь, а малышке проверить с помощью ПЦР-теста).

Вы меня тоже извините, я ведь не специалист в этом вопросе. К сожалению, не могу профессионально Вам что-то прокомментировать. Вы разобрались с причинами невынашиваемости? Это точно резус-конфликт? Что с титрами антител вне беременности? Я знаю, что в Вашем случае необходимо регулярно сдавать кровь на антитела и контролировать их титр. Введение резус-антитела можно проводить и во время беременности. Также при риске развития сенсибилизации доктора обычно назначают хорошие ноотропы, которые женщина пьет на протяжении всей беременности. Вообще, нужно найти хорошего врача и надеяться на лучшее. Ведь кроме всего прочего есть вероятность рождения малыша с отрицательным резус-фактором.

Спасибо за разъяснения. Но тогда и старших надо бы перепроверить, их же тоже только в роддоме проверяли?

Проверьте, конечно. Вероятность того, что в роддоме определили некорректно, хоть и небольшая, но есть.

Девочки, не осилила весь топ сейчас. времени катострофически нет. напишу про себя. тоже определяла резус ребенка. показал (+) у меня (-). как родились прямо в операционной сказали что у ребенка (-), потом уже перепроверяли на второй день в РД оказалось что у ребенка все таки (+). теперь думаю она слабоположительная, чуть позде буду заниматься этим вопросом вплотную. З,Ы, после отбоя надеюсь осилить топ.

Добрый вечер, уважаемые врачи. Первый скрининг показал невысокие риски 1 к 492, серую зону, так как возраст 36л. Но анализ Papp 0,256Мом, ХГЧ 0,602 Мом. По УЗИ всё хорошо, кромеТВП 2,7. Сделала Нипт, а там риск высокий 9из 10 по Дауну! Генетик отправила на прокол на плацентобиопсию, срок 14,2. Читаю, что амниоцентез предпочтительнее, меньше рисков, а ждать по срокам неделю его. Да и если ошибка Нипта, то в случае плацентарного мозаицизма биопсия хориона и плацентобиопсия покажут, что и Нипт. Так ли это и чтобы вы посоветовали делать? Послезавтра на плацентобиопсию записали . Или всё же ждать амниоцентез, который и точнее и безопаснее. Может ли Нипт ошибаться? ХГЧ для Дауна низковат.

Возраст: 36

Хронические болезни: Нет

НИПТ – ответы специалиста

Ни для кого не секрет, что сегодня стало возможным проводить тестирование ДНК будущих младенцев на ранних стадиях вынашивания без вторжения во внутреннее пространство матки беременной женщины. Для таких тестов, называющихся неинвазивными (то есть без проникновения), достаточно просто сдать кровь из вены. Но так ли они точны, как об этом говорят? На самые распространенные вопросы, вращающиеся вокруг неинвазивной методики, ответил специалист-генетика компании Genetico (США). Итак, вопросы и ответы.

С какого времени можно сдавать кровь на тестирование?

Пожалуй, вопрос можно ли сделать тест ДНК во время первого триместра является самым распространенным. Уже начиная с 10-й недели в крови матери достаточно материала для исследования ДНК плода на хромосомные отклонения.

А о каких материалах вы говорите, если не секрет?

Биоматериалами для тестирования служат свободные, бесклеточные эмбриональные ДНК, которые не могут не попадать в материнскую кровь, поскольку кровообращение у женщины и у вынашиваемого плода – общее.

А есть ли различия в зависимости от названий неинвазивных тестов? К примеру, есть тест Верасити, есть НИПТ и пр. Есть ли в них разница?

Нет, основные методы тестирования схожи, а названия разнятся в зависимости от того, под патронажем какой компании делается тестирование. Наверное, где-то в какой-то компании неинвазивный тест может называться НИПТ, в нашей компании подобное тестирование называется Harmony.

А как понять, в какой компании делается тестирование? Ведь клиник, где принимают кровь, к примеру, в той же России – огромное количество, но для тестирования кровь отправляется в какую-то из ведущих зарубежных лабораторий.

О таких серьезных вещах должен сообщать персонал клиники, где производится забор биообразцов, в нашем случае – венозной крови. Чтобы узнать, где на самом деле делают неинвазивный тест той крови, которую они сдают, клиенты должны обращаться непосредственно к специалистам, оформляющим заказ на тестирование. Клиники такую информацию никогда не скрывают. А если скрывают – значит, вы столкнулись с мошенниками.

А бывают ли случаи ошибок?

К сожалению, бывают случаи, когда материал по тем или иным причинам является непригодным для тестирования. В большинстве случаев это является причиной сдачи крови на слишком ранних сроках, когда в крови женщины слишком мало эмбрионального биоматериала, что является следствием неверно выставленного срока зачатия. Сам же по себе неинвазивный тест ошибиться не может. Ошибаются люди, которые его делают. Но в случае нашей компании такое невозможно в принципе. Все специалисты у нас высочайшего класса, а оборудование, на котором производятся исследования, является одним из самых передовых в мире.

А что можно узнать в результате неинвазивного тестирования ДНК?

По результатам тестирования можно установить три значимые вещи:

1. Многие обращаются для того, чтобы установить имеют ли место у будущего ребенка какие-то врожденные генетические болезни. Ведь даже в семье с отличными генами может родиться ребенок с хромосомными отклонениями, поэтому на первых порах, пока еще возможно безопасно прервать беременность, следует обязательно пройти подобное тестирование.
2. Нередко женщины обращаются, чтобы подтвердить отцовство, поскольку в случае, если зачатие произошло «не от того» мужчины, это тоже может стать веской причиной к прерыванию беременности.
3. Ну и, конечно, любая женщина, которая сдала кровь на неинвазивный ДНК тест, обязательно и совершенно бесплатно имеет право узнать пол своего будущего ребенка.

А под патронажем вашей компании в России работают какие-нибудь клиники?

Да, и их множество. Наши тесты самые точные и быстрые. На исследование образцов у наших специалистов уходит до 9 суток, плюс 3 дня на доставку материала и отправку результатов. Итого, вы можете получить заключение уже на 12-е сутки после сдачи образцов.

Девочки!Кто сдавал НИПТ с бонусом определение пола?Скажите,у Вас совпало или были ошибки в определении пола?У меня глаза были, как у кота из Шрека,когда на УЗИ сказали другой пол. Понятно,что человеческий фактор никто не отменяет,УЗИСТ (ей поют оды),может не проснулась, а бонусы не 100 процентная тема…..

Комментарии

Процедура определения пола будущего малыша является волнительным мероприятием, которого они ждут все члены семьи. Узнать эту информацию можно по генетическому анализу крови или результатам узи. Однако, иногда определить пол по узи получается неточно. С чем связаны ошибки при определении пола таким способом? — маленький срок беременности

Первое узи проводят с целью вовремя определить наличие патологий плода и предотвратить его неправильное развитие. Но поскольку будущим мамам хочется узнать, кто у них родится быстрее, врачи стараются помочь в этом вопросе. Однако, первое узи дает точный результат лишь в 20 процентах случаев. –  гениталии ребенка на таком сроке практически не видны. 

Если так происходит, то даже большой срок беременности — не поможет выявить пол ребенка.
-человеческий фактор

Несмотря на то, что узи – распространенный и действенный метод исследования, ошибки при определении пола случаются из-за того, что половые органы трудно рассмотреть. Погрешности по причине не лучшего состояния самого прибора также не исключены.

КАК СДЕЛАТЬ АНАЛИЗ НА ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА ПЛОДА

ПРЕИМУЩЕСТВА GBTEST

Информация об анализе GenderBaby test. Рекомендуем ознакомиться:

Задать вопрос специалисту