Светлана Прошина, скажите, а какой % франкции днк у вас был при этом анализе?
Светлана Прошина, у вас срок какой? Может всё-таки мальчонка? ☺️
Olga, 22 недели. Нет, сказали 100% девочка. Я третья с неправильным определением пола у узиста. И у всех ошибочно именно мальчика поставили. Скоре всего человеческий фактор. Не отредактировали бланк. Пол в таблицу не входит.
Olga, в лаборатории ГКБ 67. Такой Приказ министерства здравоохранения.
Светлана Прошина, Спасибо:) Лёгкой вам беременности и здорового малыша 
Светлана Прошина, понятно, человеческий фактор) Россия:)
Да, ошибается. Естественно это не часто. Скорее всего повлиял человеческий фактор. Но у меня по НИПТ пол ребенка мужской, а в итоге девочка. И по всем узи видели девочку. Врач сказала что я у них уже третья с ошибочным определением пола. Причем именно девочек определили как мужской пол, как я поняла. Скорее всего при заполнении заключения не меняли верхнюю строчку. Определение пола в таблицу не входило, а как бы находилось в шапке, вместе с данными о матери, дате осмотра и т.д. Врач от руки специально написала пол на бланек осмотра на последнем узи.
Если в вашем бланке пол внесен в таблицу, то скорее всего результат верный.
Сдала НИПТ, показал, что девочка. Прошла первый скрининг у хорошего специалиста, он мне сказал, что 95% девочка (про результаты НИПТа ему не сообщала:))
а на каком сроке вы сдавали нипт?
Срок был 10 и 1 недель акушерских, по УЗИ 11 недель. Меня спрашивали в Геномеде УЗИ с указанием сроков, когда пришла сдавать НИПТ
Извините , что не по теме ) Поздравляю вас с дочей ✨
Сама очень хочу вторую доченьку , боюсь очень , что может мальчик получиться … так это круто , две девочки 😝Повезло вам 🌸
А почему Вы думаете,что нипт ошибся?
Наоборот, я не хочу даже думать, что мог ошибиться))))
вот даже если взять статью в Инвитро про этот анализ, там все четко написано, в каких случаях может быть ложный результат. Если у вас нет таких вариантов, то и ошибки быть не может.
Спасибо, у нас один человек внутри)))
Irylen, к сожалению может. Элементарный человеческий фактор. У меня была ошибка с полом по нипт. И это через роддом отправляли в лабораторию. Не коммерческая организация. Сказали что это уже 3 случай ошибки за последнее время. НИПТ определил мальчика, а у меня девочка.
У вас что ли ошибся? )) Человеческий фактор есть в любых сферах.Иногда 0,0001 процент ошибки выдает именно невнимательность человека.Я про ошибки именно в диагнозах читала в основном на форумах.В Европе , судя по отзывам, ошибок больше и там большой скепсис в отношении этого теста опять же только на одном форуме такой срез мнения.
С полом не слышала.
Но у подруги была ошибка с синдромом Дауна.
Родился здоровый малыш. Как так получилось, загадка. Думаю делали некачественно..разбираться не стали,были очень счастливы.
Нипт, если показывает отрицательный результат по синдрома-то он 100% верный. Если положительный пришёл, то есть 20-30% ошибки, поэтому после положительного нипта обязательно делают прокол.
Так, про ошибку с полом. Иногда специалисты ошибочно анализирую не ДНК плода, а ДНК матери и, естественно находят женскую хромосому. Это уже ошибки не нипта, а персонала. То есть если вам сказали мальчик, то это 100%, если нипт показал девочку, то могла быть ошибочно проанализирована днк матери. То есть если нипт поставил девочку-вероятность ошибки есть.
Выходит, тогда и на пороки днк матери, а не плода исследуется? Вот так так!
Да. В данном случае и отрицательный тест на пороки может быть ошибочным. Но на деле это огромная редкость. Так как это ошибка не нипта, а человеческий фактор. А вот ложноположительный нипт частое явление.
Но…если пишут процент выделенной днк плода, причём больше 10%, то, наверное, всё же не спутали?
Ой, ну нипт это вообще не метод диагностики. Это тот же скрининг, только в профиль. Например мозаичную форму Дауна он вообще не способен выявить. И там ещё куча подводных камней. То есть даже если он пришёл отрицательный, то есть вероятность мозаичной формы. Благо, она крайне редка. Прокол выявит эту форму. Ещё на точность нипта влияют заболевания матери, избыточный вес, многоплодная беременность.
Я даже могу вам сказать, что и инвазивные методы могут ошибиться, да в одном из миллионов случаев, но могут.
Да это всё понятно, и про мозаичные формы и про остальные синдромы, на которые не исследовали. Вопрос только о вероятности, что исследовали днк малыша, а не материнскую. Вот где гарантия?!🙈
Хотя там же даже не днк младенца, а плацентарную выделяют…
Про обычные скрининговые анализы на биохимию вообще молчу — пальцем в небо… надеюсь только на хорошее узи, с хорошим доктором и на хорошем оборудовании.
Да нигде нет гарантии. Врачи — это обычные люди и могут ошибаться, и аппараты ошибаются. Гарантия по генетической тройке будет только после рождения.
Знаете же как и анализы путают и от балды цифры написать могут. Чего там только нет в этих клиниках, и в платных тоже.
Этот анализ ещё и на патологии делается правильно? А он так и называется НИПТ?!..
Да. Так и называется.
Метод определения
Секвенирование.
Исследуемый материал
Плазма (cell-free DNA)
Синонимы: НИПС; Неинвазивный тест; Неинвазивный скрининг; ДНК-скрининг анеуплоидий; Анализ фетальной фракции ДНК в крови матери; Пол плода.
Fetal sex determination; Prenatal screening for common aneuploidies using cell-free DNA; Cell free (cf)DNA screening for Down syndrome; Prenatal screening for trisomy 21; Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.
Краткое описание исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель»
Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга, в первую очередь. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы – патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.
Заболевания, выявляемые с помощью теста:
Анеуплоидии у плода:
- Синдром Дауна (трисомия 21)
- Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- Синдром Патау (трисомия 13)
- Синдром Шерешевского- Тернера (моносомия Х)
- Синдром Клайнфельтера
- Трисомия Х
- Дисомия Y – синдром Якобса
Микроделеционные синдромы у плода:
- Синдром Ди Джорджи
- Синдром делеции 1p36
- Синдром кошачьего крика
- Синдром Ангельмана
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром Вольфа-Хиршхорна
Носительство наиболее частых наследственных заболеваний у матери:
|
Ген |
Заболевание |
|
CFTR |
Муковисцидоз |
|
PAH |
Фенилкетонурия |
|
GALT |
Галактоземия |
|
GJB2 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
|
SLC26A4 |
Тугоухость тип 4 с УВП |
|
TPP1 |
Нейрональный цероидный липофусциноз |
|
ATP7B |
Болезнь Вильсона |
|
DARS2 |
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата |
|
DHCR7 |
Синдром Смита-Лемли-Опица |
|
HEXA |
Болезнь Тея-Сакса |
|
IDUA |
Мукополисахаридоз, тип I |
|
PIGN |
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I |
|
PKHD1 |
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4 |
|
PMM2 |
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia |
|
SLC26A2 |
Диастрофическая дисплазия |
|
SMARCAL1 |
Иммунокостная дисплазия Шимке |
|
USH2A |
Синдром Ушера, тип 2а |
|
ALDOB |
Врожденная непереносимость фруктозы |
С какой целью выполняют исследование «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель»
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – расширенная панель направлен на оценку пола и риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) и анеуплоидий половых хромосом, отдельных микроделеционных синдромов у плода, а также устанавливает статус носительства частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у матери.
Ограничения исследования:
- срок беременности менее 9 недель и 6 дней и менее (по данным УЗИ);
- более двух плодов в эту беременность;
- переливание крови у пациентки в последние 3 месяца;
- трансплантация костного мозга в анамнезе пациентки;
- злокачественное онкологическое заболевание у пациентки на момент обследования;
- редукция одного эмбриона из двойни (если прошло менее 4 недель).
Исследование выполняется в лаборатории молекулярной патологии «Геномед»
Если в древности, появление на свет детей с хромосомными патологиями считалось карой Божьей, то в наши дни предвидеть вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями можно диагностировать даже на ранних стадиях беременности с помощью пренатального скрининга. «Стандартные» процедуры предусматривают проведение биохимического анализа активных биологических веществ в крови матери, а также ультразвукового исследования, направленного на поиск специфических маркеров: отсутствие носовых костей, неправильная толщина воротничкового пространства, пороки сердца, аномалии ЦНС, укорочение костей и т.д.
Но точность таких исследований (<85%) вынуждает использовать иные методики подтверждения диагнозов: биопсия хориона (плодной оболочки), амниоцентез (забор околоплодных вод) хоть и дают более точный результат, но связаны с определенными рисками: от инфицирования организма матери, до непрерывного кровотечения или повышения вероятности внезапного прерывания беременности. При этом уровень погрешности может достигать 5%, давая ложноположительный или ложноотрицательный результат.
Благо, на смену «опасным» методикам диагностики приходят инновационные неинвазивные способы, появившиеся в результате многолетних исследований человеческого генома. Но прежде чем воспользоваться наработками ученых-генетиков стоит разобраться, что такое NIPT при беременности, какова достоверность теста и чем неинвазивный пренатальный тест превосходит все существующие на сегодняшний день виды скрининга.
Что представляет собой неинвазивный пренатальный тест для беременных?
Суть процедуры схожа с биохимическим скринингом: в качестве образцов для проведения теста используется венозная кровь будущей матери. NIPT назначается в качестве дополнительной процедуры при комплексном скрининге за невозможностью или нежеланием пациентки проходить «стандартные» инвазивные процедуры. В сравнении с биопсией или забором околоплодных вод, исследование ДНК показывает высокую результативность при минимальной погрешности, не создавая осложнений для здоровья матери и не влияя на процесс развития плода.
NIPT позволяет установить:
- Трисомии 13, 18, 21 хромосом (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна);
- Отсутствие X-хромосомы у девочек (болезнь Шерешевского-Тернера);
- Добавочные X и Y-хромосомы у мальчиков (патологии Клайнфельтера, Якобса);
- Делеции и микроделеции (отсутствие отдельных участков хромосом).
Кроме того, НИПТ позволяет определить пол ребенка на ранних (от 9-ой недели) стадиях беременности. В зависимости от теста, точность определения отклонения может достигать 99,9999%.
Доказано, что с 9 недели, в крови женщины, вынашивающей ребенка, появляются фрагменты клеток плода – фетальная ДНК. Современное материально-техническое оснащение позволяет выделять требуемые маркеры и сопоставлять их с наиболее распространенными генетическими сбоями и ошибками. Тем не менее, коллегия Американского конгресса акушеров и гинекологов выделяет «группу риска», для которых NIPT является обязательной процедурой.
К ним относятся:
- Женщины в возрасте старше 35 лет;
- Семьи, имеющие детей с хромосомными аномалиями;
- Матери, вынашивающие 2, 3 и 4 ребенка.
Точность теста зависит от правильного определения срока беременности, индивидуальных особенностей организма и скорости развития плода.
Могут ли результаты теста быть ошибочными?
Несмотря на высокую достоверность NIPT (в сравнении с другими методами дородовой диагностики хромосомных отклонений), метод не лишен недостатков. Для женщин, не входящих в группу риска, существует вероятность ошибки, дающей ложноположительный или ложноотрицательный результат, в особенности – при многоплодной беременности. В остальных случаях, показатель точности достигает 99%.
Инвазивный или неинвазивный тест — что лучше?
Из-за погрешности, свойственной инвазивным тестам, каждую двадцатую женщину в России отправляют на бессмысленные и, порой, опасные тесты, способные спровоцировать выкидыш. В случае с ложноположительными результатами, определить необходимость в назначении дополнительных исследований гораздо проще, чем с ложноотрицательными – «стандартные» тесты не различают каждую пятую хромосомную аномалию.
Именно поэтому, ученые рекомендуют использовать неинвазивные пренатальные тесты, обладающие рядом достоинств в сравнении с иными видами дородовой диагностики генетических отклонений в развитии плода.
К списку особенностей NIPT можно отнести:
- Абсолютную безопасность;
- Отсутствие болезненных ощущений;
- Оперативность выполнения теста;
- Возможность сдачи образцов с 8-10 недели беременности.
Забор венозной крови длиться менее минуты. Исследование маркеров, выделенных из образцов, занимает не более 12 рабочих дней. Более того, неинвазивная пренатальная ДНК-диагностика не имеет противопоказаний и не требует особой подготовки к сдаче биоматериала.
Но учитывая, что исследование направлено на выявление хромосомных аномалий плода и носит информативный характер, в случае выявления нарушений, для исключения или подтверждения вероятности развития патологий, будущей матери придется пройти инвазивную диагностику.
Располагая всем, что необходимо для проведения неинвазивной пренатальной диагностики и обработки образцов, полученных методом биопсии, лаборатория «INLABgenetics» готова поручиться за точность и достоверность результатов исследований.
Кроме того, мы гарантируем:
- Первоклассный сервис;
- Бесплатные консультации;
- Быстрое выполнение тестов;
- Адекватные, доступные цены;
- Комфортные условия оплаты.
Менеджеры центра генетических исследований готовы ответить на любой интересующий вас вопрос: для этого достаточно воспользоваться формой «обратной связи», позвонить по номеру «Горячей линии», оставить запрос на e-mail или посетить нашу лабораторию!
NIPT — не является медицинским прибором, инструментом, аппаратурой для анализов, медицинской услугой, аппаратом для диагностических целей и медицинских анализов, терапевтической услугой, консультацией по вопросам фармацевтики и медицинской помощью.
ПРАКТИКА
Что такое НИПТ и почему
о нем все говорят?
Генетики отвечают на самые важные вопросы о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ): почему его делают всем на Западе, а в России до сих пор предпочитают биохимический скрининг, правда ли, что эффективность теста — 99% или это маркетинговый ход, и почему врачи все еще практикуют «проколы пузыря»: амниоцентез, кордонцентез и биопсию хориона.
В настоящий момент НИПТ — неинвазивный пренатальный тест — это самый удобный способ получить информацию о возможных хромосомных нарушениях у плода начиная с 10 недели беременности. Он безопасен для будущего ребенка: ДНК плода выделяется из венозной крови матери. Рассказываем, как это происходит технически и каких неприятностей позволяет избежать.
до 12 дней
выполняется анализ
10 неделя
срок, начиная с которого можно сдать тест
Зачем нужен НИПТ?
Сегодня это самый удобный и безопасный тест, который может пройти беременная женщина, чтобы выяснить, здоров ли ее будущий ребенок. Он позволяет избежать волнений и не поддаваться тревожным мыслям. НИПТ с 99% точностью выявляет трисомию 13, 18 и 21 хромосом на раннем сроке беременности. Для тестирования не обязательно иметь направление или справку от врача: НИПТ делается по желанию женщины.
Почему НИПТ безопасен для будущего ребенка?
Небольшое количество ДНК плода всегда присутствует в кровотоке, составляя от 5 до 15% всей свободно циркулирующей ДНК в крови матери. Поэтому для НИПТ процедура сдачи крови из вены матери такая же, как для обычного анализа. Благодаря использованию крови матери, проведение теста не может стать причиной самопроизвольного прерывания беременности, что является достаточно частым осложнением инвазивных методов (амниоцентеза или анализа ворсин хориона).
Чем НИПТ отличается от биохимического скрининга (двойного или тройного теста)?
Пренатальный скрининг (двойной или тройной тест) входит в комплекс процедур по ведению беременности и включен в ОМС. Его можно пройти бесплатно, прикрепившись к женской консультации при поликлинике по месту жительства. Анализы сдаются дважды: в 12-13 недель беременности и в 16. Первый скрининг исследует два биохимических маркера: ХГЧ и РАРР-А. Параллельно проводится УЗИ, на котором измеряется толщина воротникового пространства. На основе результатов этих исследований и информации о возрасте матери скрининг рассчитывает вероятные риски трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме. Точность оценки риска по разным источникам составляет 70-80%.
НИПТ — это более точное исследование. Для того, чтобы его пройти, не нужно дожидаться 12 недели беременности: НИПТ информативен уже начиная с десятой. Проведение НИПТ включено в федеральные рекомендации по ведению беременности в России, однако этот тест не оплачивается из средств ОМС.
Врач-генетик
Отличия НИПТ от биохимического скрининга в том, что НИПТ — это прямой метод, мы четко определяем количество ДНК, а биохимический или ультразвуковой — это косвенные методы. Биохимический скрининг имеет точность около 70-80%, а НИПТ — 99% и даже более.
Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау сопровождаются тяжелыми множественными пороками развития и не поддаются излечению.
Заменит ли НИПТ инвазивные методы диагностики хромосомных патологий?
НИПТ — информативный способ узнать, есть ли у плода хромосомные нарушения. Точность результата составляет более 99%, поэтому ему можно доверять. Только в случае выявления хромосомного нарушения у плода врач может настаивать на подтверждении результатов инвазивными методоми, которые считаются «золотым стандартом»: амниоцентезом или кордоцентезом. Такая процедура определена стандартами оказания медицинской помощи в России и других странах.
Какие еще синдромы и состояния может выявить НИПТ?
Помимо синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, которые связаны с утроением хромосом, НИПТ может выявить аномалии половых хромосом (например, синдром Клайнфельтера) и наиболее частые микроделеции (они являются причиной, например, синдрома Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера — Вилли).
Врач-генетик
НИПТ рекомендуется делать всем женщинам, вне зависимости от возраста. После 35 лет риск синдрома Дауна возрастает. Но микроделеционные синдромы могут возникнуть у плода, когда матери 20, 30, 40 лет — здесь нет коррелляции с возрастом.
Как быстро делается НИПТ?
Сам забор крови обычно длится меньше минуты, а исследование полученного биоматериала проводится в течение 12 рабочих дней. После этого можно получить результаты и консультацию генетика.
Есть ли у этого исследования противопоказания?
Проведение НИПТ не имеет противопоказаний. До и после теста беременной женщине может быть полезна консультация врача-генетика, который сможет пояснить возможность, ограничения и результаты теста. Точность НИПТ может быть снижена, если женщина перенесла лечение стволовыми клетками, пересадку костного мозга или беременность многоплодная.
О чем еще расскажет НИПТ?
Тест не сможет дать информацию о внешности, характере или талантах будущего ребенка, но у него есть приятный бонус — пол можно узнать сразу, не дожидаясь визуализации первичных признаков на УЗИ.
В процессе выполнения анализа мы определим пол будущего ребенка и сообщим его вам по вашему желанию.
Loading…
НИПТ – ответы специалиста
Ни для кого не секрет, что сегодня стало возможным проводить тестирование ДНК будущих младенцев на ранних стадиях вынашивания без вторжения во внутреннее пространство матки беременной женщины. Для таких тестов, называющихся неинвазивными (то есть без проникновения), достаточно просто сдать кровь из вены. Но так ли они точны, как об этом говорят? На самые распространенные вопросы, вращающиеся вокруг неинвазивной методики, ответил специалист-генетика компании Genetico (США). Итак, вопросы и ответы.
С какого времени можно сдавать кровь на тестирование?
Пожалуй, вопрос можно ли сделать тест ДНК во время первого триместра является самым распространенным. Уже начиная с 10-й недели в крови матери достаточно материала для исследования ДНК плода на хромосомные отклонения.
А о каких материалах вы говорите, если не секрет?
Биоматериалами для тестирования служат свободные, бесклеточные эмбриональные ДНК, которые не могут не попадать в материнскую кровь, поскольку кровообращение у женщины и у вынашиваемого плода – общее.
А есть ли различия в зависимости от названий неинвазивных тестов? К примеру, есть тест Верасити, есть НИПТ и пр. Есть ли в них разница?
Нет, основные методы тестирования схожи, а названия разнятся в зависимости от того, под патронажем какой компании делается тестирование. Наверное, где-то в какой-то компании неинвазивный тест может называться НИПТ, в нашей компании подобное тестирование называется Harmony.
А как понять, в какой компании делается тестирование? Ведь клиник, где принимают кровь, к примеру, в той же России – огромное количество, но для тестирования кровь отправляется в какую-то из ведущих зарубежных лабораторий.
О таких серьезных вещах должен сообщать персонал клиники, где производится забор биообразцов, в нашем случае – венозной крови. Чтобы узнать, где на самом деле делают неинвазивный тест той крови, которую они сдают, клиенты должны обращаться непосредственно к специалистам, оформляющим заказ на тестирование. Клиники такую информацию никогда не скрывают. А если скрывают – значит, вы столкнулись с мошенниками.
А бывают ли случаи ошибок?
К сожалению, бывают случаи, когда материал по тем или иным причинам является непригодным для тестирования. В большинстве случаев это является причиной сдачи крови на слишком ранних сроках, когда в крови женщины слишком мало эмбрионального биоматериала, что является следствием неверно выставленного срока зачатия. Сам же по себе неинвазивный тест ошибиться не может. Ошибаются люди, которые его делают. Но в случае нашей компании такое невозможно в принципе. Все специалисты у нас высочайшего класса, а оборудование, на котором производятся исследования, является одним из самых передовых в мире.
А что можно узнать в результате неинвазивного тестирования ДНК?
По результатам тестирования можно установить три значимые вещи:
- Многие обращаются для того, чтобы установить имеют ли место у будущего ребенка какие-то врожденные генетические болезни. Ведь даже в семье с отличными генами может родиться ребенок с хромосомными отклонениями, поэтому на первых порах, пока еще возможно безопасно прервать беременность, следует обязательно пройти подобное тестирование.
- Нередко женщины обращаются, чтобы подтвердить отцовство, поскольку в случае, если зачатие произошло «не от того» мужчины, это тоже может стать веской причиной к прерыванию беременности.
- Ну и, конечно, любая женщина, которая сдала кровь на неинвазивный ДНК тест, обязательно и совершенно бесплатно имеет право узнать пол своего будущего ребенка.
А под патронажем вашей компании в России работают какие-нибудь клиники?
Да, и их множество. Наши тесты самые точные и быстрые. На исследование образцов у наших специалистов уходит до 9 суток, плюс 3 дня на доставку материала и отправку результатов. Итого, вы можете получить заключение уже на 12-е сутки после сдачи образцов.