При скрининге бывают ли ошибки - Не ошибается лишь тот, кто ничего не делает!

[[blockquote text=»Пренатальные скрининги позволяют выявить группу риска по наличию патологий, связанных с нарушением количества хромосом»]]

[[blockquote text=»90 процентов аномалий случаются в семьях, у которых никогда не было никаких отклонений»]]

[[blockquote text=»Попадание в группу риска – всего лишь сигнал о необходимости провести более детальное обследование»]]

[[blockquote text=»По статистике, вынашивание беременности и развитие плода бывает намного чаще, чем аномалии развития»]]

Пренатальная диагностика (пренатальная означает «до рождения») позволяет выявить или исключить возможные аномалии развития плода, связанные или не связанные с хромосомными отклонениями.

4.9

Ирина Викторовна проводит ультразвуковой скрининг беременных на I-II триместрах, экспертное УЗИ беременных на всех сроках, допплерографию маточно-плацентарного кровотока, а также ультразвуковые исследования органов малого таза, эндокринных желез и других систем.

— Для чего проводится пренатальная диагностика, что она позволяет выявить?

Ее основными этапами являются скрининги первого и второго триместра — комплексное ультразвуковое и биохимическое обследование. Они проводятся в определенные сроки: первый триместр – 11-14 недель, лучше с 12 по 13 недели, второй триместр – 16-20 недель, лучше с 18 по 19 неделю. Основные цели обследования – во-первых, исключить доступные при УЗИ аномалии развития, во-вторых, на основании данных УЗИ, определенных показателей в крови беременной и других данных определить, есть ли в каждой отдельной ситуации риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

В случае если риск выше, чем пороговый, беременным предлагается пройти более углубленное – инвазивное обследование. Слово инвазивное означает, что для определения кариотипа – хромосомного набора плода, клетки получаются с помощью пункции. В первом триместре это биопсия ворсин хориона, во втором – амниоцентез, когда исследуют клетки амниотической жидкости, кордоценез – кровь из пуповины плода, или плацентоцентез – клетки плаценты плода. Только это исследование позволяет исключить или подтвердить наличие хромосомной патологии у плода.

Исследование в третьем триместре направлено на то, чтобы оценить рост и развитие плода, акушерскую ситуацию – положение плода, расположение плаценты, количество околоплодных вод, исключить задержку развития и отклонения, которые могут проявляться в более поздние сроки беременности.

— Какие это патологии?

Врожденные аномалии развития делятся в зависимости от того, связаны они с хромосомными нарушениями или нет.

С помощью пренатального ультразвукового обследования можно исключить или подтвердить огромное количество аномалий, которые не связаны с нарушением количества хромосом. Это редукционные пороки — отсутствие конечностей, аномалии головного и спинного мозга, пороки сердца различной степени тяжести, пороки развития почек, желудочно-кишечного тракта и другие нарушения развития.

Пренатальные скрининги позволяют выявить группу риска по наличию патологий, связанных с нарушением количества хромосом

Пренатальные скрининги, используя в комплексе данные ультразвукового и биохимического исследований, так называемые маркеры, позволяют выявить группу риска по наличию патологий, связанных с нарушением количества хромосом. При проведении в этой группе риска инвазивных обследований и последующего определения кариотипа (хромосомного набора) плода можно исключить такие самые распространенные хромосомные патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие.

Ультразвуковыми маркерами хромосомной патологии в первом триместре беременности является отсутствие визуализации кости носа, увеличение толщины воротникового пространства, нарушение определенных кровотоков у плода. Во втором триместре – увеличение шейной складки, уменьшение длины кости носа, увеличение боковых желудочков головного мозга, гиперэхогенное включение (фокус) в сердце плода, расширение лоханок в почках и другие.

Также необходимо помнить, что наличие подобных маркеров не говорит об однозначном наличии патологии или диагнозе, а всего лишь о повышенной вероятности и необходимости дальнейших консультаций и обследований.

— Это генетические заболевания, которые передаются по наследству?

90 процентов аномалий случаются в семьях, у которых никогда не было никаких отклонений

Патологии плода не всегда и не обязательно связаны с наследственностью и наличием патологий в семье. 90 процентов аномалий случаются в семьях, у которых никогда не было никаких отклонений. Часть из них связана с хромосомными отклонениями, часть – с генетическими мутациями, но в большинстве случаев мы можем только предполагать, почему это произошло или исключать наиболее вероятные причины.

— Можно ли исследовать хромосомы родителей до беременности, чтобы установить возможность развития подобных патологий?

Кариотипирование можно и нужно делать родителям при планировании беременности, особенно в ситуациях, связанных с бесплодием или невынашиванием. Но это не исключает необходимости проведения скринингов при каждой последующей беременности, так как большинство хромосомных патологий могут формироваться и при нормальных показателях у родителей.

Кариотипирование семейной пары помогает выявить патологии, обусловленные семейными, передающимися по наследству нарушениями хромосомного набора.

— Если при первоначальном скрининге женщина попала в группу риска, это не значит, что ей нельзя рожать?

Попадание в группу риска – всего лишь сигнал о необходимости провести более детальное обследование

Я скажу даже больше, попасть в группу риска — не значит иметь больного ребенка. Это всего лишь означает повышенный риск, вероятность того, что ребенок может родиться с какими-то отклонениями. Например, риск 1 на 50 означает, что из 50 женщин с такими же показателями лишь у 1 родится ребенок с патологией, а у 49 есть возможность родить совершенно здоровых малышей. Поэтому попадание в группу риска – это только сигнал, что необходимо провести более детальное обследование для подтверждения или снятия диагноза.

И да, как я уже говорила ранее, последующие беременности могут быть совершенно нормальными. Все зависит от того, какой генетический материал был задействован при зачатии.

— Есть ли вероятность ошибки при таком скрининге – возможно ли не увидеть проблему или наоборот, увидеть проблему там, где ее нет?

При корректном проведении ультразвукового и биохимического скрининга точность выявления хромосомной патологии в первом триместре достигает 95%. Это, согласитесь, очень высокий процент, второй скрининг обладает несколько меньшей точностью. Корректное проведение подразумевает наличие оборудования экспертного класса, например, аппарата УЗИ Voluson E8, как в «Центре здорового материнства», опытного врача, имеющего международный сертификат, качественных реактивов и программ для подсчета риска. При исключении или подтверждении диагноза с помощью инвазивных методик ошибки для заболеваний хромосомного происхождения исключены.

Иногда бывают случаи так называемого пропущенного синдрома Дауна, когда выявить его не удается, но это бывает крайне редко. Ситуации, когда «увидели проблему там, где ее нет», относятся к достаточно распространенным случаям, когда беременная попала в группу риска, но хромосомную патологию при этом не выявили. Но к этому нужно правильно относиться, еще раз подчеркиваю, попасть в группу риска совершенно не означает иметь патологию. Это говорит всего лишь о необходимости проведения дополнительных обследований.

— Существует ли риск прерывания беременности после инвазивных методов обследования?

Более безопасным инвазивным методом обследования является диагностический амниоцентез, который проводится во втором триместре беременности. Существует множество исследований, подтверждающих, что при проведении этой манипуляции квалифицированным врачом при отсутствии угрозы прерывания беременности риск такой же, как и при невмешательстве.

— Если аномалия развития плода обнаружена и подтверждена, то какие рекомендации дает врач?

По статистике, вынашивание беременности и развитие плода бывает намного чаще, чем аномалии развития

Во-первых, хочется отметить, что нормальное вынашивание беременности и развитие плода по статистике бывает намного чаще, чем аномалии развития. И в большинстве случаев основная наша задача – подтвердить норму и просто успокоить маму, чтобы она не переживала и вынашивала беременность с радостью и надеждой. В случае если все-таки есть предпосылки для развития патологий, наша задача найти это, не пропустить, и дать женщине максимальную информацию о состоянии плода и течении беременности. Но решение о сохранении или прерывании беременности принимает, конечно же, она сама.

Также не стоит забывать, что существует множество патологий, которым можно помочь внутриутробно или сразу после рождения, нужно просто знать об их наличии. Например, при синдроме близнецового обкрадывания сохранить и выносить малышей можно только при своевременном вмешательстве. Или же, при наличии определенных пороков сердца, к примеру, транспозиции магистральных сосудов, только своевременная помощь сразу после рождения может помочь малышу жить и расти здоровым.

Если не выявить эту патологию заранее и не знать о ней, шансы на жизнь и здоровье резко снижаются.

— Кому нужно проходить пренатальный скрининг?

В цивилизованных странах это общепринятая норма. Никто никого не может заставить, но это стандарт обследования женщин во время беременности, который обозначен в рекомендациях Министерства здравоохранения Украины. Также важно понимать, что необходимо проходить обследование во время каждой последующей беременности независимо от результатов предыдущей.

В заключение хочется повторить очень важную информацию, которую я стараюсь донести до каждой беременной. Норма встречается гораздо чаще, чем патология, вероятность родить здорового ребенка очень высока. Но при этом никто не застрахован от патологий.

Главное – верить в то, что все будет хорошо, но при этом выполнять все необходимые рекомендации, чтобы вынашивать беременность с надеждой и радостью. Пусть наши дети будут здоровы!

Источник

В самом начале должны открыть правду — в медицине НИЧЕГО не бывает на 100%. Априори ни один метод диагностики и скрининга патологий плода не превышает точность 99.9999% Потому что медицина, генетика, биология, биоинформатика и прочие науки постоянно развиваются, всегда появляются новые теории и методы, что оставляет ученым всегда право на ошибку. В структуре хромосомной патологии человека 45% случаев относятся к анеуплоидиям половых хромосом, а 25% приходится на группу аутосомных трисомий, самыми частыми из которых являются трисомии по хромосомам 21, 18, 13 [1].

Клиническая картина хромосомных патологий:

врожденные пороки развития,
малые аномальные развития,
умственная отсталость;
неврологическая,
психиатрическая,
гематологическая патология,
нарушения слуха,
зрения.

Хромосомные аномалии одна из самых актуальных проблем здравоохранения, по данным ВОЗ:

0,8% всех новорождённых,
40% новорожденных с множественными пороками развития,
15% детей с умственной отсталостью,
7% случаев мертворождений,
ХА причина 70% случаев инвалидности у детей,
нет лечения социальная дезадаптация

По состоянию на 2021 год в России применяется несколько методов определения генетических патологий плода:

Ранний пренатальный скрининг

Инвазивная диагностика

Неинвазивное пренатальное тестирование

Ранний пренатальный скрининг

Или по другому комбинированный скрининг I триместра. В России широкое применение РПС по международному стандарту было инициировано Минздравсоцразвития России только в 2009 г. с поэтапным внедрением нового алгоритма диагностики хромосомных патологий плода в субъектах страны в период с 2010 по 2014 [1].

Данный вид диагностики был разработан фондом медицины плода (FMF) и подразумевает под собой проведение ультразвукового исследования и анализа сывороточных маркеров материнской крови (бетта-ХГЧ и PAPP-A). Расчет риска, с учетом индивидуальных особенностей беременной (возраст матери и срок беременности) происходит с помощью унифицированной программы “Astraia” (Астрайя).

Каждая беременная женщина, которая встает на учет знает, что данный вид скрининга предстоит ей в период с 11 до 14 недель. По результатам скрининга женщина может получить как низкий риск рождения ребенка с патологией, так и высокий (граница 1:100).

Какова же точность скрининга I триместра, который проводят каждой беременной женщине в России:

Данные: Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019 [2]

Стоит отметить что 20% детей рожденных с синдромом Дауна (с трисомией 21) были рождены в группе низкого риска. [3]

Также сравнительный анализ показал, что комбинированный скрининг эффективнее исследования только биохимических или ультразвуковых маркеров (87% вместо 71%) [4].

Инвазивная пренатальная диагностика

Данный вид диагностики включает в себя процедуру забора разного вида биоматериала (в зависимости от срока беременности) из полости матки с помощью пункции под контролем УЗИ. Среди беременных процедуру часто называют “прокол”, длительность процедуры (подготовки и самой пункции) от 5 до 7 минут.

У инвазивной пренатальной диагностики есть свои ограничения и риски осложнений [5]:

Самопроизвольное прерывание беременности (выкидыш): после амниоцентеза — 0,81%; после биопсии ворсин хориона – 2,18%
Внутриутробное инфицирование 0,001%
У носителей хронических вирусных гепатитов, ВИЧ-инфекции, при острых инфекционных процессах – риск высокий.
Наличие абсолютных противопоказаний к процедуре: истмико-цервикальная недостаточность, угроза прерывания (наличие кровотечения)
Избыток подкожно-жировой клетчатки, возможные технические трудности при проведении процедуры
Беременной с резус-отрицательным фактором необходим контроль уровня антител перед процедурой, при их отсутствии — введение антирезусного иммуноглобулина после процедуры.

По данным FMF риски < 1% — 1: 100 Т.е. у каждой 100 женщины, после процедуры случился выкидыш.

Несмотря на ограничения, противопоказания и возможные риски инвазивная пренатальная диагностика является признанным методом в России. В случае выявления высокого риска хромосомных аномалий, пациентке рекомендуется проведение инвазивного обследования (плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) [6].

Точность инвазивной диагностики свыше 99%.

Однако есть ограничение метода, связанное с редким явлением плацентарного мозаицизма: в 1-2% биопсии ворсин хориона (плацентозентезе) [5]. Это два или более клона клеток с разным хромосомным набором. Может быть ложный результат диагностики или выявление мозаицизма. При этом мозаицизм у плода выявляется в 30-40% случаев.

При амниоцентезе может быть ложный результат в случае тканевого мозаицизма у плода. В амниотической жидкости представлены не все клеточные линии плода: только клетки кожи, ЖКТ, мочевого пузыря и легких.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это скрининговый метод. Сегодня в России проводят около 30-40 тысяч НИПТ в год, всего НИПТ сделали от 4 до 6 млн женщин (по состоянию на 2017 год) [1].

Само исследование представляет собой технологически сложный и затратный по времени процесс, включающий такие этапы как:

взятие образца крови у пациента и получение плазмы,
выделение ДНК и пробоподготовка,
секвенирование,
биоинформатические анализ,
подготовка заключения.

Точность НИПТ

Во всех метаанализах сделан вывод, что НИПТ с помощью анализа внеклеточной ДНК плода в материнской плазме является высокоэффективным методом скрининга частых хромосомных аномалий — трисомии 21,18 и 13 [8-11] как при одноплодной беременности, так и для близнецов.

В связи с низким процентом ложноположительных результатов специфичность НИПТ в подавляющем большинстве публикаций была высокой и колебалась в пределах 98-99,9%.

Авторы исследований отмечают, что скрининг на трисомию 21 (синдром Дауна) с помощью анализа фетальной внеклеточной ДНК в материнской крови превосходит все другие традиционные методы скрининга с более высокой чувствительностью и более низким процентом ложноположительных результатов [8].

Доля ложноположительных результатов исследований по пяти хромосомам оценивается от 0,1 до 0,9% [7].

У данного метода тоже есть ограничения и противопоказания:

Синдром исчезающего близнеца
Хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери
Не проводится ранее 10-ти недель беременности
Для беременностей двойней не проводится тест на анеуплоидии половых хромосом
Не проводится для беременности тройней и большим количеством плодов
Не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций, а также для выявления хромосомной патологии по незаявленным хромосомам
Опухоли у женщины на данный момент или в прошлом, трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата тест).

Получить консультацию специалиста

Хотите пройти тест НИПТ?
Оставьте заявку, мы постараемся вам помочь!

Список литературы:

Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации © Е.А. Калашникова, А.С. Глотов , Е.Н. Андреева, И.Ю. Барков , Г.Ю. Бобровник, Е.В. Дубровина, Л.А. Жученко
Анализ результатов раннего пренатального скрининга в Российской Федерации АУДИТ – 2019. Информационно-справочные материалы. Письмо МЗРФ № 15-4/2963-07 от 11.10.2019
Жученко, Л. А., Голошубов, П. А., Андреева, Е. Н., Калашникова, Е. А., Юдина, Е. В., Ижевская, В. Л. (2014). Анализ результатов раннего пренатального скрининга, выполняющегося по национальному приоритетному проекту «Здоровье» в субъектах Российской Федерации. Результаты российского мультицентрового исследования «Аудит-2014». Медицинская генетика, 13(6), 3-54.
S Kate Alldred, Yemisi Takwoingi, Boliang Guo, Mary Pennant, Jonathan J Deeks, James P Neilson, Zarko Alfirevic First trimester ultrasound tests alone or in combination with first trimester serum tests for Down’s syndrome screening
Queenan, J. T. et al. (2010). Protocols for high-risk pregnancies: an evidence-based approach. John Wiley & Sons. – 661 p. R. AKOLEKAR, J. BETA, G. PICCIARELLI, C. OGILVIE and F. D’ANTONIO. Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesisand chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 16–26.
Приказ Минздрава России от 20.10.2020 N 1130н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология» (Зарегистрировано в Минюсте России 12.11.2020 N 60869)
Lui X. Mils. «Financing reforms of public health services in China: Lessons for other nations». Social Science and Medicine, 2002; 54:1691-1698. «Non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidy: charting the course from clin- ical validity to clinical utility». Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 2-6.
Gil MM, Quezada MS, Revello R, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for fetal aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45:249–266. doi: 10.1002/uog.14791
Gil MM, Accurti V, Santacruz B, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50:302–314. doi: 10.1002/uog.17484
Mackie FL, Hemming K, Allen S, et al. The accuracy of cellfree fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis. BJOG. 2017;124:32–46. doi: 10.1111/1471-0528.14050
Taylor-Phillips S, Freeman K, Geppert J, et al. Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ Open. 2016;6(1):e010002. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010002

Источник

Неонатальный скрининг — это комплекс мероприятий, который дает возможность выявить какие-либо заболевания на доклинической стадии, что позволяет своевременно начать лечение. К сожалению, учитывая большое количество материала, возможны различные ошибки и получение как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.

Впервые в 1962 году Роберт Маккриди совместно с Робертом Гатри организовали сбор бланков из фильтровальной бумаги с сухими пятнами крови от каждого новорожденного в штате Массачусетт и тестировали их на фенилкетонурию. В настоящее время массовый скрининг новорожденных проводится в 52 странах мира: США — на 45 нозологий, в Германии — 14, Великобритании -5, России -5 (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия, муковисцидоз).

Впервые скрининг на врожденный гипотиреоз был проведен в Канаде в 1973 г. путем определения концентрации тироксина (Т4) в капле крови на фильтровальной бумаге радиоиммунологическим методом.

Почему же возникают ошибки при проведению скрининга с целью выявления врожденного гипотиреоза и врожденной дисфункции коры надпочечников (дефицита 21-гидроксилазы)?

Возникновение ошибок при проведении скрининга на врожденный гипотиреоз возможно на всех этапах обследования. Важно учитывать сроки и правила забора крови. Кровь забирается путём чрезкожной пункции (чаще из пятки) на 4-5 день после рождения у доношенных и на 7-14 день у недоношенных детей. Кровью объёмом 6-8 капель полностью пропитывают специальную фильтровальную бумагу.

Возможны ошибки при измерении результатов.

Так же есть ошибки, связанные с нарушением информирования, игнорировании полученных данных.

Существуют варианты гипотиреоза, прикоторых возможно более позднее повышение ТТГ (после взятия скрининговой программы).

Есть варианты гипотиреоза, при которых отсутствует повышение ТТГ (вторичный, резистентность тканей к тиреоидным гормонам).

Ложноположительные результаты могут возникать при ошибке метода. Ложноотрицательные методы — при вторичном гипотиреозе, гипотиреозе, связанном с резистентностью тканей к гормонам щитовидной железы.

В первые недели жизни ребенка заподозрить дефицит 21-гидроксилазы позволяет наличие вирилизации наружных гениталий у девочек и развитие синдрома потери соли у детей обоего пола. Вирильная форма заболевания у мальчиков диагностируется только к 4-5 годам жизни, при появлении симптомов преждевременного полового развития. Костный возраст при этом уже значительно опережает хронологический. Подобный клинический подход к диагностике 21-гидроксилазного дефицита приводит к большому количеству ошибок. До 30% девочек с тяжелыми проявлениями вирилизации наружных гениталий ошибочно регистрируются в мужском поле. До 35% мальчиков с сольтеряющей формой заболевания погибают в первые недели жизни, т.к. заболевание остается нераспознанным.

Своевременно поставить диагноз позволяет неонатальный скрининг на выявление 21-гидроксилазного дефицита, при котором определяется уровень 17 — гидроксипрогестерона. Этот метод был предложен Pung с соавт. в 1977 г. К 1991 г. Программу неонатального скрининга внедрили 29 стран мира.

При заборе крови в роддоме в сопроводительных документах, отсылаемых в лабораторию, помимо стандартной информации необходимо указать вес новорожденного, срок гестации при недоношенности, прием матерью и (или) ребенком дексаметазона, выраженная билирубинемия , применение в/в трансфузии до взятия крови на скрининг.

Выполняется исследование уровня 17ОНП, проводится выборка положительных результатов и повторно тестируются сомнительные результаты. Для детей, рожденных на различных сроках гестации, используются отдельные нормативные стандарты уровня 17ОНП. Это обусловлено тем, что уровень 17ОНП у недоношенных и маловесных детей значительно выше, чем у детей, рожденных в срок и имеющих нормальный вес. Отсутствие нормативной шкалы значений 17ОНР может приводить к большому числу ложноположительных результатов. В лабораториях, осуществляющих скрининг, необходим постоянный контроль качества проведения гормонального исследования. К 9-10 дню жизни доношенного ребенка лабораторная обработка результатов должна быть закончена. Информация о всех положительных результатах должна быть немедленно направлена в поликлинику по месту жительства ребенка или в стационар, где он еще может находиться.

Помимо недоношенности, ложноположительные результаты могут определяться у новорожденных детей с тяжелым общим соматическим состоянием, у детей на фоне в/в трансфузии, у детей с высокой билирубинемией. Ложноотрицательные результаты могут определяться у детей, матери которых (и/или сам ребенок) получали терапию дексаметазоном с целью профилактики и лечения легочной патологии новорожденных (недостаток сульфактана).

Учитывая значительный процент ложноположительных результатов, особенно у недоношенных детей, при отсутствии клинических симптомов следует дважды с интервалом 1-2 недели проводить определение 17ОНП в сыворотке крови, прежде чем начать лечение. Детям с диагностированным адреногенитальным синдромом необходимо проведение молекулярно-генетического исследования для выявления мутаций в гене CYP21. Молекулярно-генетическая диагностика у пациентов с положительным результатом гормонального исследования внедрена в качестве второго этапа скрининга в некоторых странах для уменьшения количества ложноположительных результатов. Проблемой, сдерживающей широкое внедрение данного метода, является его высокая стоимость. Выявление конкретных мутантных аллелей помогает подтвердить диагноз и дифференцировать форму заболевания, что позволяет адекватно подобрать дозы препаратов в периоде новорожденности и раннем детском возрасте. Исследование мутаций в гене СУР21 дает возможность провести дифференциальный диагноз между дефицитом 21-гидроксилазы и 11в-гидроксилазы — гипертонической формой ВДКН, имеющей сходную клиническую картину и сопровождающейся умеренным повышением 17-ОНП. Эффективным методом уточняющей диагностики является анализ стероидного спектра методом жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией, позволяющей оценить уровни 17-ОНП, кортизола и андростендиона. Это дает возможность четко дифференцировать ферментативный дефект при заболевании.

В своей практике не редко приходится сталкиваться с ложноположительными результатами. За время появления скрининговой программы в Крыму по определению дефицита 21-гидроксилазы ложноотрицательных результатов не было.

Несколько отходя от основной темы, но о скрининге. За последние 6 мес. у нас выявлено 3 ребенка с синдромом Дауна. Двоим диагноз поставлен в роддоме. Третьего ребенка с фенотипом синдрома Дауна ко мне на консультацию прислал педиатр с жалобами на большой язык, плохую прибавку в массе, задержку психо-моторного развития. Направила на кариотипирование, результат — 47, ХХ+21. Двое детей от молодых здоровых родителей. Все матери даунят стали на учет на ранних сроках беременности, которые были желанные и запланированные. Соответственно, все скрининговые программы в период беременности проводились.

Поэтому, уважаемые коллеги, если у Вас есть какие-то подозрения, помните, что любой скрининг может выдавать ошибочный результат. Для уточнения диагноза нужно использовать более точные методы исследования.

Литература

1. Петеркова В.А. Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей , М., 2003.

2. Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология., М., 2006

Источник

Главная » Статьи » Как часто ошибаются с полом ребенка на узи

Как часто ошибаются с полом ребенка на узи

Может ли УЗИ ошибиться с полом ребенка: человеческий фактор

Ультразвуковое исследование в течение всей беременности проводится каждой женщине по меньшей мере трижды. Эта манипуляция призвана выявить патологии развития плода и определить возможные отклонения. У каждой будущей мамы хоть раз, но возникало сомнение о том, может ли УЗИ ошибиться с полом. Ведь так или иначе, будущим родителям может больше хотеться родить мальчика или же девочку.

В чем причина ошибок?

Может ли УЗИ ошибиться в поле ребенка? Ответ на этот вопрос будет, скорее, положительным, нежели отрицательным. Но это не значит, что каждое ультразвуковое исследование выдает неверный результат. Показатели зависят от множества факторов. Почему УЗИ ошибается с полом ребенка? Часто ли нужно проводить исследования, чтобы полностью исключить ошибочный результат? Ответ на эти вопросы скрывается в причинах неправильных результатов. Рассмотрим их.

Ранняя диагностика

Примерно с десятой недели у детей вполне отчетливо определяется половой бугорок. В этот период девочку очень легко спутать с мальчиком. Половой бугорок – это зачатки будущих гениталий. По отношению к позвоночнику он образует определенный угол. Если таковой составляет более 30 градусов, то у вас, предположительно, родится мальчик. Половой бугорок, имеющий с осью тела угол менее 30 градусов, обещает появление девочки.

Очень часто будущие мамочки, желая установить пол ребенка, отправляются на диагностику рано. В первом триместре вероятность получения неправильного результата достаточно высока. Сразу следует отметить, что половые признаки у эмбриона начинают различаться примерно на 8 неделе беременности. Это значит, что раньше выяснить, какого пола будут ваши дети, нереально. Но и УЗИ, проведенное позднее, не может дать вам никаких гарантий.

В завершении первого триместра всем будущим мамам предстоит пройти скрининговое исследование. Если даже вы ранее не были на УЗИ, то в 11-13 недель уж точно попадете. На этом сроке можно предположить, какого пола будет ваш малыш. Но никто не застрахован от ошибки.

Устаревшая аппаратура

Ошибается УЗИ с полом будущего малыша еще и по той причине, что аппаратура, используемая для диагностики, устарела. Как показывает практика, многие аппараты УЗ-диагностики служат более 20 лет. Такие устройства могут выдать ошибочный результат. Другое дело новейшие модели. Они более совершенные и четкие. Такие устройства позволяют более точно оценить картину происходящего.

Зачастую на новые приборы бюджет попросту не выделяет средства. Поэтому государственные учреждения вынуждены проводить исследование с помощью того оборудования, которое они имеют. В частных учреждениях стоят более современные приборы. Но если вы хотите выбирать, то придется за это заплатить.

Человеческий фактор

«Может ли УЗИ ошибиться с полом?», — спросите вы врача и получите утвердительный ответ. В этой диагностике все предельно просто. Казалось бы, что доктор видит на мониторе, о том и говорит. Так можно ли перепутать мальчика с девочкой и наоборот? Ни одна будущая мама не застрахована от ошибки. Человеческий фактор играет немаловажную роль. Специалисту, помимо вас, в день приходится осматривать множество женщин. Усталость, невнимательность, спешка – вот, что может повлиять на результат исследования.

Особенности беременности

Практика показывает, что УЗИ ошибалось с полом ребенка при многоплодной беременности. В то же время, если вы ждете двойню, то это вовсе не является гарантом ошибки. Возможно, УЗИ покажет правильный результат. Но заблуждения в этих ситуациях встречаются часто. Почему?

Дело в том, что в утробе матери эмбрионы лежат близко друг к другу. Порой, доктору тяжело отличить, где чья ножка или ручка. Что уж говорить о гениталиях. Переплетение конечностей, две пуповины, тесное расположение – все это затрудняет определение пола. Смочь разобраться (где мальчик, а где девочка) может только опытный сонолог с помощью хорошей аппаратуры.

Диагностика на поздних сроках

Сможет ли УЗИ ошибиться с полом ребенка, если диагностика выполнена на поздних сроках? Да, такой исход вполне реален. Многие будущие мамочки ошибочно полагают, что в третьем триместре установить половую принадлежность крошки проще всего. Это не совсем верно. Ведь на позднем сроке малыш имеет внушительные размеры. Ему все труднее переворачиваться. Перед родами плод вовсе тесно зажат стенками матки. Если кроха лежит не той стороной или поджимает под себя ножки, то расшевелить его достаточно тяжело. Это затрудняет работу сонолога. Поэтому предположение о половой принадлежности малыша может оказаться неверным.

Статистика неправильных результатов

Насколько часто встречается ошибка ультразвуковой диагностики в определении пола ребенка? Ответить на этот вопрос количественным числительным или процентным соотношением невозможно. Ведь в течение беременности будущей маме проводят не одно и не два УЗИ. Если на первом исследовании произошла ошибка из-за маленького срока, то во время второго скрининга вероятность ее повторения стремится к нулю. Когда процедура ультразвукового сканирования выполняется устаревшим аппаратом, а проводит исследование уставший специалист, при этом у женщины многоплодная беременность – вероятность ошибки становится высокой. Но точно так она может быть и минимальной. Поэтому нельзя назвать конкретные цифры.

Мнения женщин

Если выслушать отзывы представительниц слабого пола, то можно выяснить следующее. Тем женщинам, которым все три раза во время УЗИ (а иногда и больше) называли пол ребенка, приходилось сталкиваться с ошибкой редко. Хоть одно из заключений, но оказывалось достоверным. Если будущей маме никак не удается узнать пол крохи во время двух скрининговых УЗИ (малыш лежит неудобно или пуповина перекрывает половые органы), то третье исследование может быть как верным, так и ошибочным. Большинство пациенток, готовящихся стать мамой, заявляют о правдивости УЗИ. Они говорят, что диагностика показывала верные результаты. Если мальчик или девочка подтверждены хотя бы дважды, то это почти гарантия того, что родится ребенок именно этого пола.

Существует ли достоверный метод определения половой принадлежности ребенка?

Далеко не всегда определение пола будущего малыша является праздным интересом. Иногда эта манипуляция нужна для исключения генетических заболеваний, передающихся по определенной линии (например, от мамы к дочке). Ультразвуковая диагностика хоть и является одним из достоверных способов определения отклонений, присутствие некоторых факторов может повлиять на ее результат. Что же делать в этом случае? Как подстраховать себя?

Существует масса методов, при помощи которых пары пытаются определить пол ребенка или запланировать его заранее. Японский календарь, китайская таблица, метод обновления крови, народные приметы – все это не является достоверным показателем. Скажем даже больше, что все подобные расчеты не признаются медициной. Ультразвуковая диагностика является куда более информативной. Если возникает затруднение, а несколько УЗИ показывают разные результаты, то можно установить пол будущего ребенка. Для этого используют инвазивные (требующие вмешательства) методы.

Биопсия хориона

Процедура представляет собой забор материалов с плаценты и их тщательное изучение. Такая манипуляция гарантирует достоверный диагноз. Поэтому если по данным биопсии ожидается девочку, а на УЗИ специалисты обнаруживают мальчика, то можно с уверенностью заявить, что УЗИ. Следует знать об опасностях данной манипуляции: инфицировании и угрозе прерывания беременности.

Амниоцентез

Эта манипуляция проводится во втором триместре. Она предполагает забор небольшого количества околоплодных вод путем прокола брюшной стенки длинной иглой. Результаты могут не только показать половую принадлежность ребенка. Таким же методом проводится исследование на наличие врожденных пороков. Несмотря на достоверность инвазивных методов, они назначаются достаточно редко. Из любопытства и по желанию женщины подобные манипуляции не проводятся.

Заключение

Ни одну беременность сейчас нельзя представить без такого обследования, как УЗИ. Манипуляция выявляет дефекты, патологии, угрозы и особенности. Каждая будущая мамочка с волнением и трепетом ожидает новой диагностики. Предположить пол будущего ребенка вполне возможно уже в 12–14 недель. Примерно в 30-40% случаев результат исследования подтверждается при дальнейших обследованиях. Однако многие врачи предпочитают не высказывать свои предположения, дабы не обнадеживать будущую мамочку. Если вы хотите избежать ошибки и максимально точно установить половую принадлежность эмбриона, то сделайте 3D-УЗИ во второй половине срока.

Ошибается ли УЗИ определяя пол ребенка?

УЗИ – это очень важное обследование, которое назначают женщинам при беременности. Для врачей он необходим, чтобы определять любые изменения в организме будущей матери и ребенка. Для беременных ультразвуковое исследование несет обычно 3 важные цели:

Убедиться в здоровье будущего ребенка;
Уточнить количество плодов;
Определит пол малыша.

Для родителей вопрос о поле ребенка очень важен, особенно если это уже второй малыш. Многие семьи хотят, чтобы у них был и мальчик и девочка. Поэтому УЗИ они ждут с нетерпением, так как это единственный метод, который может определить пол долгожданного потомка.

Но остается один волнующий вопрос: «Может ли УЗИ ошибиться при определении пола малыша?» Может ли ультразвуковое исследование указать пол безошибочно? Опираясь на многолетнюю практику врачей, сказать можно одно: «Стопроцентной точности нет! Бывают ошибки даже на таком тщательном обследовании».

По утверждению самих медиков точность данного метода для определения пола правдива лишь на 90%. Оставшиеся 10% ошибочных прогнозов имеют свое логическое объяснение. Ошибки УЗИ при определении пола ребенка бывают не очень часто. Если говорить точнее, то ошибаются врачи, неправильно воспринимающие картинку монитора аппаратуры, а не ультразвуковое исследование.

Необходимость в прохождении УЗИ

Многие родители стремятся узнать половую принадлежность своего малыша еще до его появления на свет. Одними парами руководит простой интерес: «Кого ждать мальчика или девочку?» Другим же необходима информация обследования для того, чтобы убедиться в здоровье будущего малыша.

УЗИ необходимо для определения наличия/отсутствия у плода заболеваний, которые обычно передаются вместе с половыми хромосомами. Для врачей УЗИ предоставляет возможность диагностировать возможные наследственные заболевания (их насчитывается около 100). Особенностью таких заболеваний является тот факт, что оно проявляется лишь у мальчиков. Из-за обнаруженных мутаций вследствие хромосомного нарушения статистами фиксируется около 50% незапланированных абортов. Также его последствием является 7% от мертворождений.

Благодаря ультразвуковому исследованию определяют беременность двойней. При вынашивании двойни возрастает сложность при установлении половой принадлежности малышей. Им очень тесно в утробе матери, поэтому они прячут (непроизвольно) свои гениталии более тщательно, чем одиночные плоды.

Грубые пороки в развитии плода выявляют именно посредством данного обследования.

Определение пола на раннем сроке беременности

Многие родители желают узнать пол ребенка раньше, чем на 20-й неделе. Это вполне возможно даже на 12-13 неделе. Существует специальная техника определения половой принадлежности плода, которую описали врачи еще в 1999 году. Она заключается в интерпретации угла наклона, образовавшегося уже полового бугорка. Данный метод может использоваться врачами начиная с 12-й недели. Достоверность расчетов равна 85-90%, а с 13-й недели – 95%.

Учитывая многолетний опыт врачей, таким методом беременным предоставляются верные расчеты половой принадлежности их ребенка с точностью до 95%. Ошибиться врач может при неправильной интерпретации угла наклона. В случае если существует риск ошибки, врач предпочитает не сообщать сомнительную информацию будущей матери.

Чтобы избежать ошибки УЗИ при определении пола ребенка, предпочтительно проводить ультразвуковое исследование на 20-й неделе (не раньше). Именно с этого срока гениталии уже полностью сформированы и, если малыш не спрячет «достоинство» между ножками, врач определит точно его половую принадлежность.

Не очень часто, но все-таки бывают ошибочные определения половой принадлежности детей к мужскому роду из-за принятия пуповинной петли, а также пальцев рук ребенка за половой член. Отеки половых губ девочки также путают с мошонкой.

Причины ошибок ультразвукового исследования

Ошибочное определение пола на УЗИ обычно зависит от таких факторов:

Небольшой срок беременности. Беременная, собираясь на первое обследование желает узнать пол ребенка, но врачи назначают ультразвуковое исследование на этом сроке совершенно по другой причине. Первое УЗИ, которое врач назначает в первом триместре не может точно установит половую принадлежность будущего малыша. Плод на 11-14 неделе еще очень маленький. Несмотря на то, что гениталии ребенка уже сформированы к этому сроку, они имеют незначительные отличия. Специалист, выполняющий обследование, не может сказать будущей матери точный пол ребенка. Ошибиться на таком сроке очень легко. Потому что у такого маленького плода даже остальные его органы сложно рассмотреть.
Последние недели беременности. Дождавшись последних сроков и собираясь на последнее плановое УЗИ молодые родители уверенны, что доктор уже точно скажет им пол их ребенка. Но увы, даже в этот период бывает очень сложно определить половую принадлежность. Гениталии малыша уже полностью сформированы. Теперь фактором, влияющим на точность обследования, выступает большой размер плода. Из-за значительной величины, ребенку приходится максимально компактно располагаться в животе. Очень часто он неумышленно прячет гениталии, поэтому сказать кто будет: мальчик или девочка врачи не могут.
Третьим фактором являются люди (врачи). Аппаратура, при помощи которой выполняется обследование беременной, дает стопроцентно достоверную информацию. Метод УЗИ максимально эффективный для определения пола ребенка. Благодаря этому своеобразному рентгену на экране воспроизводятся все изменения, происходящие в животе будущей матери. Ошибаться при обследовании может только врач, а не датчик, передающий информацию на монитор. Обычно ошибаются узисты без наличия практики. Также врач может ошибиться при работе на новом для него аппарате. Если же у доктора богатая практика с беременными женщинами и на одном аппарате, тогда ошибок не должно быть.
Изредка причиной ошибки может быть качество техники, используемой для обследования. Старая аппаратура может быть изношенной и показывать результат исследования не совсем точно. Современная УЗИ-аппаратура обладает более широкими возможностями и высоким качеством.

На каком сроке можно определить пол

Первое ультразвуковое исследование вряд ли удовлетворит интерес беременной женщины о поле ребенка. Это объясняется очень незначительными размерами плода в этот период. Более достоверную информацию можно получить на втором плановом обследовании.

С 21 недели опытный специалист может со стопроцентной точностью определить половую принадлежность плода. На этом сроке гениталии ребенка полностью сформированы и четко просматриваются при удобном расположении малыша.

На раннем сроке беременности только квалифицированный специалист способен точно определить половую принадлежность ребенка. Точность результата будет зависеть от врача, а также от качества используемой аппаратуры.

Бывают случаи когда пол ребенка не удается установить до момента рождения. Причиной часто выступает неудобное положение плода в утробе.

Бывают ли ошибки с полом ребенка на УЗИ

Рождение долгожданного ребенка – это один из наиболее желанных моментов в жизни каждой семьи. Данному факту уделяется повышенное внимание, так как этот маленький человек станет продолжателем семейного рода. Именно по этой причине родители пытаются узнать максимальное количество информации о наследнике задолго до его рождения. Одним из самых интересующих ответов является пол ребенка.

На сегодняшний день одним из наиболее популярных медицинских способов определить пол плода является проведение УЗИ. Он не оказывает никакого отрицательного влияния и обладает относительно высокой точностью. Естественное беспокойство касается того, может ли УЗИ-исследование ошибиться с полом будущего ребенка. Ответ – да, УЗИ может быть ошибочным, однако не стоит волноваться по этому поводу.

Как часто УЗИ ошибается с полом ребенка и почему

Сегодня медицинские организации и учреждения ведут тщательную статистику всех событий в рамках диагностических и лечебных процедур. В связи с этим удается рассчитать даже вероятность ошибки в определении пола плода при УЗИ.

Обычно данная цифра варьируется в пределах 5-15 процентов, в зависимости от различных факторов. Существует несколько основных причин, из-за которых и случаются неприятные оплошности.

Среди самых популярных источников недостоверных сведений стоит отдельно выделить:

слабую разрешающую способность аппарата УЗИ;
низкую квалификацию врача УЗИ-диагностики;
неудачное положение плода;
анатомические особенности матери и плода при беременности и прочие факторы.

К сожалению, практически никто не застрахован от неприятной ошибки, однако стоит понимать, что УЗИ при беременности проводится не только с целью определения пола, но и диагностики развития внутриутробных заболеваний. Если сканирование выполняет опытный сонолог, то точность исследования достигает 95%, что является убедительным значением.

Причины

Стоит понимать, что ошибки УЗИ являются непреднамеренными, поэтому не стоит обвинять в неточности самого врача. Порой на более поздних сроках беременности удается рассмотреть ошибку и уведомить родителей об этом. Бывает, что даже на втором или третьем УЗИ не получается определиться с полом плода. Если врач решится прикрепить изображение к истории беременности, то будет шанс сравнить результаты исследований.

Чтобы максимально обезопасить себя, то рекомендуется обращаться за консультацией к нескольким медицинским специалистам. Сегодня все чаще родители наблюдаются у разных врачей, чтобы узнавать наиболее объективную информацию.

УЗИ относится к неинвазивным исследованиям, и вред плоду не наносится. В связи с этим можно без каких-либо опасений выполнять эту процедуру, чтобы оперировать актуальными данными. В таком случае ошибка определения пола детей сможет быть выявлена раньше.

Малый срок беременности

Обычно определение срока беременности является достаточно проблематичным, так как обычно женщина не может сообщить точное время оплодотворения. В медицинской практике используются усредненные значения и схемы просчета приблизительной даты, однако порой ошибка УЗИ может составлять вплоть до четырех недель.

На малых сроках беременности плод еще не обладает видимыми гендерными признаками, поэтому определить его пол весьма затруднительно. Анатомические различия обычно появляются на 20-21 неделях, однако развитие может ускоряться или замедляться.

Если не хочется получить неверную информацию, то не стоит обращаться за консультацией раньше положенного срока. Ошибка при УЗИ – вот итог подобного решения.

Опыт диагноста

Нередко ошибка на УЗИ возникает, если врач не имеет соответствующей квалификации или опыта. К сожалению, такие ситуации возникают все чаще, так как огромное число медиков прочих специальностей переквалифицируются на диагноста без должной подготовки.

Возраст врача не всегда является коррелирующим фактором. Порой молодые специалисты имеют гораздо больше опыта, чем их возрастные коллеги. Единственно правильным решением является сбор информации и отзывов о враче прежде, чем попасть к нему на прием.

Опыт диагноста играет гораздо более важную роль, чем может показаться на первый взгляд. Основная проблема заключается в том, что неопытный врач может пропустить серьезную патологию, которая чревата для ребенка инвалидностью. Именно по этой причине следует особенно тщательно относиться к вопросам выбора специалистов.

Некачественная или устаревшая аппаратура

Сегодня медицинские аппаратура и инструменты обновляются и улучшаются с огромной скоростью. То, что было актуально несколько лет или даже месяцев назад, сегодня уже не обладает достаточной диагностической ценностью.

К сожалению, в России и прочих странах СНГ все еще используется устаревшая аппаратура, которая отстает от мировых разработок на несколько поколений, что и увеличивает ошибки определения пола методом ультразвукового исследования. Все это связано с недостаточным финансированием, а также отсутствием квалифицированных кадров.

В сфере коммерческого здравоохранения ситуация лишь немногим лучше. Новые аппараты – чрезвычайно дороги, поэтому клиники предпочитают приобретать бывшее в употреблении оборудование у иностранных медицинских учреждений. Тем не менее, даже они во много раз лучше, чем те, что имеются в государственных учреждениях, однако и на них бывают ошибки в определении пола.

Расположение плода

Одной из основных причин, из-за которых при исследовании можно перепутать девочку с мальчиком, является неудачное положение плода. При головном предлежании половые органы, по которым определяют пол младенца на УЗИ, отлично визуализируются, так как они ничем не прикрыты. При тазовом или любом другом предлежании интересующая зона может быть закрыта:

конечностями;
пуповиной;
внутренними органами матери.

В таком случае возможными решениями являются использование альтернативных методов определения пола ребенка или выполнение повторного УЗИ через несколько недель. Возможно, положение плода изменится, что позволит повысить точность исследования, однако даже на двадцатой неделе ошибки УЗИ не исключены.

Поздний срок и анатомические особенности

Казалось бы, на более поздних сроках (после 21-й недели) все органы ребенка, в том числе гениталии, увеличиваются, поэтому рассмотреть их достаточно просто. Тем не менее, проблема аналогична той, что была описана выше, – неудачное расположение плода. Он может сгруппироваться, отвернуться в обратную от датчика сторону, наконец, просто прикрыть половые органы другими частями тела. Вероятность ошибки существует даже на таком большом сроке.